近日,中华医学会神经病学分会第十三次全国神经遗传学和神经肌肉病学术会议在线上召开,这是我国神经遗传和神经肌肉病专业最高级别的全国学术会议。来自国内各大医院的神经遗传和神经肌肉病专家教授云集线上,分别就各种神经系统遗传病和神经肌肉病的基础研究和临床诊治新进展进行了为期两天的学术讲座和临床病例讨论。
焦作市人民医院神经内科主任吕海东作为本次大会唯一一个来自地市级医院的专家,在全国神经病学专科会议上发言,进一步展示了我院神经内科在神经系统疑难罕见病诊治中所做出的贡献。吕海东通过一个晚发型还原体肌病家系报道,详细分析阐述了这种罕见的神经遗传性肌病的临床特征、肌肉病理和影像,以及其相关基因变异的特点。他所做的学术报告得到了与会专家教授的高度认可。这也是吕海东连续2届在中华医学会全国神经病学专科会议上发言。
神经肌肉病和神经遗传病都是临床上的疑难罕见病,焦作市人民医院神经内科一直致力于神经系统疑难罕见病的诊断与治疗。早在1996年就成立了神经病理实验室,在河南省率先开展神经肌肉组织活检和病理诊断,先后在全省报道了线粒体脑肌病、脂质沉积性肌病、糖原累积病、包涵体肌炎、杆状体肌病等神经系统疑难罕见病。经过20多年的辛勤努力,目前已完成各类神经系统疑难罕见病的病理诊断1200余例,为我省众多的疑难罕见病患者明确了诊断并提供了有效的治疗,在神经肌肉病的诊断与治疗方面,达到了国内先进和省内领先水平。 |