疑难罕见病的患病率0.65‰,临床表现复杂诊断困难,首诊误诊率超半,且75%的罕见病治疗不规范,能够及时的确诊和规范化治疗是扭转疾病发展的重要手段。但是,目前社会对疑难罕见病的重视不够,医生对罕见病的认识不足,造成诊断延误,失去最佳治疗时机。大多数疑难罕见病都与神经系统有关,成立神经系统罕见病的诊疗中心,对罕见病早发现、早诊断和早干预,提高患者的生活质量,具有重要的临床意义和社会意义。吕海东主任作为河南省医学会罕见病学组的副组长,创立焦作市的神经系统疑难罕见病诊疗中心。依托于我们医院的学科优势,有河南省建立最早的神经病理实验室,焦作市创立最早的肌电图、脑脊液细胞室等,吕海东主任表示充分利用我们神经内科的优势医疗资源,通过疑难病例讨论,与上级医院诊疗中心资源共享,提高焦作地区疑难罕见病的综合诊治能力,服务于更多的罕见病患者。 |