我院开展世界罕见病日主题义诊活动

论坛小编大白

2月27日，我院神经内科二区主任吕海东、神经内科一区主任张三军、神经内科三区主任韩凯等相关科室医护人员在门诊楼一楼大厅开展世界罕见病日主题义诊活动。

每年2月份的最后一天是国际罕见病日，之所以称为罕见病，是因为这些疾病患病率很低。国际确认的罕见病有7000多种，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，目前只有不到10%的罕见病有治疗方法，据估计我国各类罕见病患者超过2000万人。

焦作市人民医院神经内科为河南省罕见病诊疗协作的联盟单位，率先带头成立了焦作市罕见病的诊疗联盟，学科带头人吕海东在神经系统罕见病的诊疗方面积累了丰富的经验，致力于为罕见病患者和家庭提供医学帮助。义诊活动现场，我院通过电子屏宣传国际罕见病日主题内容，发放健康教育宣传资料，面对面讲解和交流，提高群众对罕见病的认知，让大家对罕见病患者多一份了解和关爱。 吕海东告诉大家：“在数千种罕见病中，80%属于基因缺陷疾病，与遗传有关，因此，做好婚检、孕检和新生儿筛查工作很重要。神经科的罕见病是最多的，占罕见病的60%左右，比较常见的神经系统罕见病有重症肌无力、肌萎缩侧索硬化症、肌营养不良症、线粒体脑肌病、脂质沉积性肌病、糖原累积病等，更重要的是要早发现、早诊断、早干预，早期干预可以延缓疾病的进展，提高患者的生活质量。