我院神经内科专家接受记者专访：罕见病并不罕见，无家族患病史不意味不会患罕见病

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每年2月的最后一天，是国际罕见病日。河南理工大学第一附属医院神经内科一区主任徐建银指出，其实罕见病并不罕见，在临床上经常可以看到，而且无家族患病史不意味不会患罕见病。
什么是罕见病？徐建银介绍，罕见病就是指那些发病率极低的疾病。目前，罕见病在全球并无统一定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰~1‰的疾病，至今国际公认的罕见病有近7000种。罕见病主要有以下特点：发病率极低，患者人数少，人群分散，容易被社会大众忽视；80%为遗传性疾病，50%于儿童时期发病，30%死于5岁前；病情严重，一般会危及人体多个系统，呈慢性、进行性、耗竭性发展，造成残疾甚至危及生命，多为终身患病需长期治疗；不易治疗，目前世界范围内发现的近7000种罕见病中仅有约1%的病种存在对应药物治疗。而高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同的“病症”。
徐建银表示，国际罕见病日是欧洲罕见病组织在2008年发起的，并将每年2月的最后一天作为国际罕见病日，目的是通过各种形式提高人们对罕见病的认识、关注、理解。
徐建银说，著名科学家霍金所患的渐冻症就是一种罕见病，其疾病名称叫运动神经元病，也是神经内科的“慢性癌症”，目前无药可救，只能眼睁睁等着自己全身肌肉逐渐萎缩、卧床不起、呼吸费力、营养不良、肺部感染……在我市，该病在临床上也经常能见到。目前，医学界还未知该病的发病原因，而且无家族患病史不意味不会患上渐冻症。
除了渐冻症外，徐建银还分享了另外在我市可见的一种罕见病——多发性硬化，该病是一种神经系统疾病，多发于年轻女性，所以又被称为“美女病”。该病会影响中枢神经系统的功能，累及包括大脑、脊髓、视神经等多个部位，并会反复发作，这就是“多发”的概念。而“硬化”则是指当出现病灶之后神经会有一个修复过程，形成瘢痕，这个瘢痕病灶组织比真正的脑组织要硬，所以被称作“硬化”。患病人群主要是20岁到40岁的青年，且以女性居多。由于多发性硬化主要影响的是中枢神经系统，因此患者可能会出现行动不便、走路不稳、视力下降以及大小便功能障碍等问题。“多发性硬化在我国是一种相对少见的疾病，不像高血压、糖尿病那么常见，所以大众对它的认知度不高。但事实上，这种疾病的患者并不少，却因为症状易与其他疾病混淆而易被误诊，延误了病情，最终致残。”徐建银说。
“瓷娃娃”“企鹅人”“蝴蝶宝宝”“月亮的孩子”……这些听起来很美的称呼背后，对应的却是一种种我们闻所未闻的罕见病。对此，徐建银呼吁更多人关注与了解这些罕见病，关爱身患罕见病的人群。